鉴定导致更年期提前的基因

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鉴定导致更年期提前的基因的研究大多寻找人群中常见的遗传变异，而新研究则专注于罕见的DNA序列，后者可能比常见序列对卵巢衰老的影响更大。 未参与这项工作的英国牛津大学遗传学家Anne Goriely说：“它们很少见，但通常是有影响的。新的治疗方法和概念上的进步往往来自这些罕见突变。” 寻找罕见的基因突变需要大量人群的数据。为了获得这些数据，英国埃克塞特大学医学院遗传学家Anna Murray和同事依赖于英国生物银行。这是一个庞大的生物医学数据集，包括DNA序列数据以及参与者的生活方式和健康信息。 研究人员专注于蛋白质编码DNA，发现了9种与更年期年龄相关的基因突变。其中5个基因之前并没有发现与卵巢衰老有关。 例如，携带ZNF518A基因突变的女性与没有这种基因的女性相比，更有可能推迟月经来潮，过早绝经。结果是她们的生育期平均缩短了6年多。